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Síndrome de Patau: conheça a trissomia rara que acomete 1 a cada 4 mil bebês

#descricaodaimagem #pratodosverem imagem da escala de cromossomos de uma pessoa com a síndrome de Patau, com destaque para a alteração no 13º cromossomo.

Conhecida como trissomia do cromossomo 13, a síndrome de Patau é uma malformação congênita grave e rara (Imagem: Reprodução/Internet)

Conhecida como trissomia do cromossomo 13, a síndrome de Patau é uma malformação congênita grave e rara. De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), cerca de 1 a cada 4 mil bebês são acometidos por essa síndrome. 

Esse é o caso do filho do cantor Zé Vaqueiro, que anunciou na última semana, que o recém-nascido estava internado na UTI, devido a essa condição. O anúncio logo tomou grandes proporções nas redes sociais e trouxe questionamentos sobre a síndrome de Patau. 

Uma síndrome rara 

A causa dessa síndrome rara está relacionada a uma falha genética apresentada no 13º cromossomo. Ou seja, cada ser humano, naturalmente, possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares, já o paciente com a síndrome de Patau, possui 3 cromossomos no grupo 13. Essa cópia no cromossomo gera alterações, entre elas, problemas no coração, deficiência intelectual, fenda labial e microcefalia, entre outras malformações físicas. 

De acordo com a ginecologista Veridiana Salutti, médica associada da Associação Mulher, Ciência e Reprodução Humana do Brasil (AMCR), a síndrome de Patau não tem cura, mas é possível amenizar alguns sintomas. 

“Alguns defeitos cardíacos podem ser corrigidos com cirurgia e a fenda labial também”, afirma a médica. 

Segundo ela, o tratamento depende da alteração que o bebê apresenta, mas que, muitas vezes, as características são ‘incompatíveis com a vida’ e muitos não sobrevivem nem até o primeiro ano de vida. 

A detecção da síndrome de Patau pode ser feita antes do nascimento, por meio de ultrassonografia, a qual mostra alterações cardíacas específicas, o lábio leporino, ou por meio de exames de sangue realizados pela mãe do bebê. 

Há também, os tipos de exame invasivos, como biópsias de vilosidades coriônicas, que são feitas da placenta ou do líquido amniótico, além de exames clínicos de acompanhamento durante a gestação. Após o nascimento, um cariótipo pode firmar o diagnóstico. 

Além da trissomia 13, existem outras doenças genéticas cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) e a trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Turner). Todas elas estão relacionadas a alterações na sequência de alguns genes que fazem parte do DNA. 

“É muito importante falarmos da síndrome de Patau, assim como da síndrome de Down e demais síndromes. É necessário mostrar que isso acontece nas famílias e que esses bebês precisam de cuidados físicos, emocionais e suporte da família. A marginalização desses bebês, dessas crianças, desses jovens e desses adultos com algum déficit intelectual é muito grande hoje em dia. É muito bom falar sobre isso”, finaliza a médica.

Repercussão

A síndrome ficou em destaque, na última semana, após o cantor Zé Vaqueiro divulgar que seu filho Arthur nasceu com uma malformação congênita decorrente da síndrome de Patau.

No fim de semana, o cantor agradeceu aos fãs e amigos pelas mensagens de apoio e orações direcionadas ao bebê, que nasceu na última quarta-feira, 26/7. Desde o nascimento, o bebê segue internado na UTI.

Em comunicado, a equipe do cantor informou que a mãe de Arthur, Ingra Soares, passa bem e já recebeu alta hospitalar. O recém-nascido, porém, segue recebendo atendimento médico por conta de malformação congênita. O músico cancelou a agenda de shows até a segunda semana de agosto.

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