Hoje, 28 de fevereiro, é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi instituída com o objetivo de aumentar a conscientização sobre as doenças raras e orientar as pessoas e as famílias que vivem com elas, em todo o mundo.
Estima-se que entre 4% a 6% da população mundial possui uma doença rara — aquelas que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. No Brasil, são 13 milhões de pacientes com essas enfermidades que, em alguns casos, têm poucos registros na literatura médica.
Pouco conhecidas e de difícil diagnóstico, por exigirem exames caros, específicos e sofisticados, essas doenças fazem com que pacientes percorram uma longa jornada até ter o diagnóstico e, então, iniciar o tratamento adequado — o que pode levar até uma década.
Para mudar essa realidade, a Casa dos Raros, se destaca como o 1º centro integral dedicado à assistência, pesquisa e formação na área de doenças raras de Porto Alegre (RS). O espaço começa gradualmente suas atividades a partir do dia 1º de março, quando passará a receber o registro de interesse de pacientes para consultas, no site da Casa dos Raros.
“É um sonho que estamos começando a transformar em realidade. Gradualmente, vamos iniciar os trabalhos e, em breve, receberemos os primeiros pacientes. Nosso objetivo é encurtar essa jornada dos raros, para agilizar o diagnóstico e o tratamento dessas doenças. Quanto antes isso ocorrer, melhor será o manejo do caso e, também, a qualidade de vida do indivíduo”, destaca o professor Roberto Giugliani, geneticista e cofundador da Casa dos Raros.
As inscrições podem ser feitas no site da Casa dos Raros. Após o preenchimento do formulário, a equipe avaliará cada caso e entrará em contato para dar orientações. Posteriormente, haverá marcação de um primeiro atendimento, que poderá ser presencial ou online.