Uma doença genética rara de caráter neurodegenerativo, que afeta aproximadamente 1 em cada 500 mil indivíduos, a síndrome de Wolfram (SW) é causada por mutações no gene WFS1 ou WFS2, e como a herança genética é recessiva, os indivíduos afetados herdam duas cópias mutadas (uma da mãe e outra do pai).
O diagnóstico da doença é extremamente difícil, pois os sintomas aparecem gradativamente. Em geral, o primeiro problema a se manifestar, ainda na primeira década de vida, é a diabetes mellitus tipo 1. A síndrome também desenvolve uma atrofia no nervo óptico ocasionando perda visual e problemas de audição (perda neurossensorial), além de manifestações neurológicas. Além disso, a doença também pode causar perda no sentido do olfato, problemas de equilíbrio e coordenação, espasmos musculares e convulsões, problemas no trato urinário e respiração irregular.
Apesar de ainda não existir medicação específica para a cura da SW, alguns tratamentos podem melhorar os sintomas da diabetes, dos problemas renais e neurológicos, incluindo as alterações visuais.
Desde 2011, quando recebeu o diagnóstico da SW, Rafaela Ungaretti, 18 anos, se tornou uma ativista em busca de recursos para pesquisas pela cura desta síndrome rara, e criou o portal Wolfram Inside, onde compartilha seus conhecimentos e experiências sobre a doença.
“Quando o professor me colocou na última fileira da sala de aula comecei a notar minha dificuldade visual, já que não conseguia enxergar o quadro negro lá de trás”, lembra Rafaela.
Sabendo que uma das manifestações da síndrome é a perda de visão, ela resolveu procurar ajuda.
“Foi pesquisando na internet que meus pais encontraram um neuroftalmologista, em Los Angeles, que havia realizado um estudo para estabilizar a perda de visão em pacientes com atrofia no nervo óptico”, conta ela, que buscou adaptações para conseguir continuar os estudos.
“Aos poucos, fui me adaptando, baixei os livros para o meu tablet, tirava fotos das matérias no quadro para passar para o computador em casa, e minhas provas eram feitas com letras maiores. A perda de visão me ensinou a prestar mais atenção a tudo o que vejo e a achar tudo mais bonito e alegre, pois, apesar de eu enxergar borrões nas folhas das árvores, eu consigo transformá-los em lindas folhas verdes”, conclui Rafaela.
Snow Foundation
Criada por Stephanie Snow Gebel, mãe de Raquel, 10 anos, diagnosticada com a síndrome, a Snow Foundation é a maior organização do mundo de apoio às pesquisas médicas para a doença, e atua angariando recursos para pesquisas médicas.
Com informações do site Wolfram Inside